Un an de când a început crearea bazei de date genetice în România. Ce face ULBS în cadrul celui mai mare proiect de cercetare în Medicină: „Avem un rol strategic în investigarea unor patologii specifice”

Universitatea „Lucian Blaga” din Sibiu (ULBS) este partener strategic în cadrul proiectului ROGEN, cea mai amplă inițiativă națională de cercetare genomică. Proiectul este coordonat de Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București și beneficiază de o finanțare record de 85 de milioane de euro, asigurată prin Fondul European de Dezvoltare Regională, în cadrul Programului Sănătate.

Proiectul vizează realizarea primului genom național de referință, prin secvențierea ADN-ului a 5.000 de cetățeni români. Dincolo de constituirea acestei baze de date esențiale, cercetarea științifică este orientată către transpunerea rapidă a medicinei personalizate în practică, explică prorectorul ULBS, Horațiu Dura, care coordonează proiectul din partea universității sibiene. În acest sens, el precizează că sunt urmărite mai multe obiective în domeniul celor mai grave patologii, precum detecția precoce și dezvoltarea terapiilor țintite în oncologie pe baza profilului genetic, stabilirea unui diagnostic de certitudine în bolile rare și infecțioase, precum și evaluarea riscurilor și implementarea strategiilor de prevenție în afecțiunile cardiovasculare și neurologice.

Implementarea proiectului a început în decembrie 2024. Odată cu trecerea primului an de la demararea acestuia, i-am solicitat lui Horațiu Dura mai multe detalii cu privire la activitățile concrete în care este implicată universitatea din Sibiu și care sunt rezultatele așteptate. Inclusiv în contextul în care, în prezent, are loc preînscrierea voluntarilor după ce universitatea a chemat sibienii interesați de acest studiu să participe la crearea genomului românesc.

Ce tipuri de activități au avut loc pe parcursul anului trecut, în care a fost implicată și ULBS? Respectiv, la ce etapă se află proiectul?

Anul precedent a reprezentat o etapă esențială de organizare și consolidare pentru echipa ULBS în cadrul proiectului ROGEN, eforturile fiind direcționate către alinierea la standardele consorțiului național și dezvoltarea capacității operaționale la nivel local.

În colaborare strânsă cu partenerii din consorțiu, echipa ULBS a avut o contribuție activă la elaborarea și validarea formularului de consimțământ informat destinat viitorilor participanți la studiu. După armonizarea acestuia la nivelul consorțiului, a fost inițiată procedura de avizare de către Comisia de etică – Subcomisia de etică în cercetarea științifică din cadrul ULBS. Parcurgerea acestei etape asigură conformitatea cu standardele etice și oferă garanții suplimentare privind protejarea drepturilor, siguranței și confidențialității participanților, anterior demarării activităților de recoltare a probelor la nivelul centrului din Sibiu.

Am derulat o amplă campanie de vizibilitate și conștientizare publică, susținută atât în mediul online, prin intermediul platformelor oficiale ale ULBS, cât și în mediul academic, prin prezentarea proiectului ROGEN în cadrul conferințelor naționale găzduite la Sibiu. O atenție deosebită a fost acordată Facultății de Medicină, locația unde se va desfășura efectiv recoltarea probelor. Aici a fost expus un banner informativ dedicat și au fost inițiate campanii de promovare care au implicat direct studenții mediciniști.

Am lucrat la amenajarea și dotarea centrului de recoltare local, din cadrul Facultății de Medicină, unde se vor preleva probele biologice destinate construirii genomului de referință. Totodată, am demarat procedurile oficiale pentru obținerea autorizațiilor de funcționare din partea Direcției de Sănătate Publică Sibiu.

„Dezvoltăm un sistem inovator”

O altă direcție importantă a vizat achiziția echipamentelor IT specifice și configurarea infrastructurii informatice. Prin aceste demersuri a fost asigurată capacitatea tehnică necesară pentru preluarea, stocarea și transferul securizat al datelor generate în urma recoltărilor, precum și accesul ulterior la baza de date genomică în scopuri de cercetare.

Am elaborat un raport de analiză populațională a județului Sibiu, bazat pe integrarea datelor furnizate de Institutul Național de Statistică. Documentul constituie fundamentul procesului de selecție a participanților, asigurând definirea unui eșantion reprezentativ pentru cercetarea genomică desfășurată la nivel regional.

Echipa ULBS a participat activ la grupul de lucru dedicat platformei REDCap, utilizată pentru dezvoltarea chestionarelor aferente etapei de recoltare. Această infrastructură digitală permite colectarea și centralizarea securizată și standardizată a datelor fenotipice ale participanților, facilitând ulterior procesele de analiză și corelare a acestora cu datele genomice.

Împreună cu partenerii din consorțiu, am elaborat un raport privind modelul de guvernanță a datelor genomice. Documentul definește un cadru echilibrat între valorificarea datelor genetice în scopul progresului medical și protejarea strictă a vieții private a participanților. Astfel, sunt asigurate atât securitatea tehnică, disponibilitatea și integritatea datelor, cât și respectarea riguroasă a normelor etice și a reglementărilor aplicabile.

Pe lângă contribuția la realizarea genomului național de referință, ULBS deține un rol strategic în investigarea unor patologii specifice. În acest sens, dezvoltăm un sistem inovator de supraveghere a circulației tulpinilor virale la nivel comunitar, bazat pe tehnici de metagenomică, prin analiza integrată a probelor clinice și a apelor uzate. Obiectivul științific vizează explorarea unei posibile asocieri între prezența anumitor enterovirusuri non-polio, identificate prin excreția lor în apele uzate, și apariția unor afecțiuni neurologice de etiologie necunoscută.

Pe site-ul proiectului există o rubrică de preînscriere a participanților la studiul privind genomul românesc. Există în acest moment informații, pe care ați putea să ni le comunicați, cu privire la numărul de persoane înscriși până în acest moment, inclusiv câți sunt din Sibiu?

În prezent, preînscrierea voluntarilor se realizează exclusiv centralizat, la nivel național, prin intermediul platformei dedicate, motiv pentru care nu este disponibilă încă o evidență statistică defalcată a persoanelor înregistrate din județul Sibiu. Ceea ce vă putem confirma este faptul că ULBS va include în studiu un număr de 150 de participanți, în vederea construirii genomului de referință. După preînscriere, persoanele vor fi contactate telefonic de echipa locală pentru un interviu detaliat având ca scop evaluarea eligibilității. Un criteriu esențial pentru includerea în studiu îl reprezintă starea optimă de sănătate a participantului. Ulterior validării, voluntarii vor fi programați la centrul de recoltare, iar prelevarea probelor se va realiza numai după informarea completă a participanților și semnarea consimțământului informat.

Câte persoane din cadrul ULBS sunt implicate în proiect?

Universitatea „Lucian Blaga” din Sibiu a mobilizat în cadrul proiectului ROGEN o echipă multidisciplinară formată din 24 de specialiști, incluzând medici, cercetători, asistenți de cercetare și personal administrativ.

Care sunt principalele așteptări?

Contribuția ULBS se structurează pe două direcții majore. Din punct de vedere operațional, universitatea gestionează întregul flux la nivel local, de la recrutarea participanților și prelevarea probelor biologice, până la extragerea materialului genetic și transmiterea securizată a acestuia către centrele naționale de secvențiere. Din perspectivă științifică, pe lângă studiile dedicate bolilor infecțioase, echipa ULBS va contribui la cercetările de genomică populațională, cu scopul de a evidenția particularitățile genetice regionale ale populației din România. Totodată, în colaborare cu partenerii naționali, a fost inițiat un demers de medicină preventivă pe termen lung, care presupune monitorizarea longitudinală a unei cohorte de minimum 500 de participanți, atât pe durata implementării proiectului, cât și pentru cel puțin 5 ani ulterior. Obiectivul acestui demers este determinarea scorului de risc poligenic și corelarea acestuia cu evaluări clinice și cardiovasculare complexe, în vederea identificării și caracterizării predispozițiilor genetice asociate unor patologii majore.

Principala noastră așteptare este ca datele colectate și procesate la nivelul centrului din Sibiu să contribuie în mod semnificativ la realizarea primului genom național de referință, creând astfel premisele dezvoltării unor metode de diagnostic de înaltă precizie și a unor strategii terapeutice personalizate pentru patologii grave, cu impact major asupra sănătății populației.