Echipa laboratorului de la Pediatrie a lucrat voluntar ca peste 2.200 de bebeluși să fie testați pentru o boală rară. Proiectul a fost premiat la nivel național

În spatele premiului obținut săptămâna trecută de Spitalul de Pediatrie din Sibiu la Romanian Healthcare Awards 2026 se află o colaborare între medici din specialități diferite și o idee care a prins contur. Totul a pornit, spun reprezentanții spitalului, de la faptul că unitatea avea deja aparatura necesară pentru a depista la timp una dintre cele mai grave boli genetice ale copilăriei. Atrofia musculară spinală (AMS). Proiectul a fost susținut și de implicarea pro bono a medicilor și a personalului de laborator în toate etapele procesului de testare.

Săptămâna trecută, Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu a fost desemnat câștigător la Romanian Healthcare Awards 2026, la categoria „Excelență Clinică, Prevenție, Screening și Diagnostic Precoce”.

Distincția a fost acordată pentru proiectul prin care laboratorul de biologie moleculară al spitalului a fost adaptat pentru screeningul atrofiei musculare spinale (AMS), o boală genetică rară, cu evoluție severă, în care timpul poate face diferența dintre o copilărie cu perspective și una marcată de dizabilități grave.

Dincolo de premiu și de cele 2.207 teste efectuate din ianuarie 2026, se află însă o poveste, iar conducerea spitalului spune că este despre inițiativă, colaborare și despre felul în care o resursă creată într-o perioadă dificilă pentru sistemul medical poate deveni, peste ani, un instrument care oferă copiilor o șansă în plus.

Managerul spitalului, Dr. Camelia Grigore, spune că înscrierea în competiție a pornit din dorința de a face cunoscută munca medicilor din Sibiu și colaborarea prin care screeningul unei boli genetice rare a devenit accesibil nou-născuților din zonă. „Ne-am dorit să promovăm munca și buna colaborare a medicilor sibieni, care au vrut ca diagnosticul atrofiei musculare spinale să fie accesibil cât mai repede pacienților locali”, a explicat aceasta.

În centrul demersului, spune managerul, se află beneficiul pentru pacient, un copil depistat la timp poate fi evaluat și, dacă îndeplinește criteriile medicale, tratat la Sibiu, fără ca familia să fie nevoită să se deplaseze la București pentru tratament și monitorizare.

Totul a pornit de la o întrebare

Documentația proiectului arată că laboratorul de biologie moleculară al Spitalului Clinic de Pediatrie Sibiu avea deja o infrastructură performantă, dezvoltată și consolidată în timpul pandemiei de COVID-19.

Aparatura pentru extracția acizilor nucleici și echipamentele de amplificare Real-Time PCR, folosite atunci pentru testarea infecției cu SARS-CoV-2, puteau fi utilizate și pentru alte investigații genetice.

Ideea de a valorifica această infrastructură pentru depistarea atrofiei musculare spinale a venit dinspre Compartimentul de Neurologie Pediatrică.

Dr. Gabriela Vișa, medic neurolog pediatru și coordonatoarea programului de screening, a fost cea care a inițiat solicitarea către laborator. Experiența medicilor care îngrijeau deja copii cu această afecțiune și accesul la tratamente moderne au făcut tot mai evidentă nevoia identificării bolii cât mai devreme, ideal încă de la naștere.

Solicitarea a ajuns la Dr. Ștefan Cristea, medicul care coordonează laboratorul de biologie moleculară și care a avut misiunea de a transforma ideea într-un circuit de lucru funcțional.

Nu era vorba doar despre introducerea unei noi analize. A fost nevoie de adaptarea procedurilor, alegerea și procurarea kiturilor specifice, stabilirea etapelor de prelucrare a probelor, validarea internă a metodei și instruirea personalului.

Practic, echipa a trebuit să construiască un nou flux de lucru, folosind ceea ce exista deja, dar respectând cerințele specifice testării genetice.

O boală în care fiecare zi contează

Atrofia musculară spinală este o afecțiune genetică rară, care afectează neuronii motori, adică acele celule nervoase care transmit comenzile de mișcare către mușchi. Pe măsură ce acești neuroni sunt afectați, musculatura slăbește și se atrofiază. Copilul își poate pierde treptat capacitatea de a face mișcări pe care, în mod normal, le-ar învăța în primele luni de viață.

Boala este cauzată de modificări ale genei SMN1, iar în aproximativ 95% dintre cazuri mecanismul genetic implică lipsa exonului 7 al acestei gene.

Una dintre cele mai mari probleme este că, în lipsa screeningului, boala poate fi descoperită abia după apariția primelor semne clinice. Între timp, afectarea neuronilor motori poate să fi început deja.

În ultimii ani au apărut însă tratamente care pot schimba evoluția bolii. Unul dintre acestea este Zolgensma, o terapie genică administrată într-o singură perfuzie intravenoasă, care poate fi utilizată în primele luni de viață, în condițiile de eligibilitate medicală. Beneficiile sunt cu atât mai importante cu cât tratamentul este administrat înainte de apariția simptomelor.

Aici intervine rolul laboratorului din Sibiu. Să identifice nou-născuții care prezintă risc, înainte ca boala să se manifeste.

„Administrarea tratamentului în stadiul presimptomatic asigură o dezvoltare motorie semnificativ îmbunătățită”, se arată în documentația proiectului.

Ce se întâmplă, concret, cu proba unui nou-născut

Screeningul este realizat din picături de sânge uscat recoltate pe cartonașe speciale, cunoscute sub numele de carduri Guthrie. Sunt acele cartonașe utilizate în programele de screening neonatal, pe care se recoltează câteva picături de sânge de la nou-născut.

În laboratorul din Sibiu, proba trece prin mai multe etape. Mai întâi, personalul extrage ADN-ul din sângele uscat. Ulterior, materialul genetic este pregătit pentru analiza moleculară, iar cu ajutorul echipamentelor PCR este căutată modificarea genetică asociată bolii.

Totul se desfășoară într-un circuit organizat, cu spații și proceduri distincte pentru extracție, pregătirea reactivilor și amplificarea materialului genetic. Există și controale interne de calitate pentru fiecare serie de teste.

Este important de înțeles că laboratorul din Sibiu realizează screeningul, nu diagnosticul genetic de confirmare. Dacă rezultatul indică o posibilă suspiciune, se recoltează probe suplimentare, care sunt trimise către un laborator specializat de genetică. Abia acolo se face confirmarea diagnosticului.

Cu alte cuvinte, un rezultat pozitiv la screening nu înseamnă automat că bebelușul are boala. Înseamnă că este nevoie de investigații suplimentare, cât mai repede.

2.207 teste și șase suspiciuni care au necesitat verificări

Programul a început în ianuarie 2026, iar până la momentul raportării rezultatelor au fost efectuate 2.207 teste pentru nou-născuți proveniți de la Maternitatea Spitalului Clinic Județean de Urgență Sibiu și de la Maternitatea Spitalului Municipal Mediaș.

Documentația tehnică a laboratorului menționează șase rezultate suspecte, pentru care au fost recoltate probe suplimentare și solicitate teste de confirmare. Toate cele șase confirmări au fost negative pentru boală. Copiii au fost identificați ca purtători sănătoși ai mutației, nu ca pacienți cu atrofie musculară spinală.

Un aspect important este că investigațiile suplimentare nu au presupus costuri pentru familii. Testele de confirmare au fost acoperite prin programul de vouchere susținut de Novartis.

Cele 2.207 teste arată că laboratorul poate susține un program constant de screening și poate identifica rapid probele care necesită investigații suplimentare.

Munca din spatele aparaturii, oameni care au ales să se implice

Poate cel mai puțin vizibil aspect al proiectului este volumul de muncă depus de echipa laboratorului. Pentru ca fiecare test să ajungă la un rezultat, există un întreg proces, de la înregistrarea datelor nou-născutului, prelucrarea probelor, extracția ADN-ului, pregătirea reactivilor, amplificarea și până la analiza rezultatelor.

Potrivit documentației depuse la competiție, toate aceste etape sunt realizate pro bono de personalul laboratorului.

Proiectul a fost posibil prin colaborarea dintre echipa de biologie moleculară coordonată de Dr. Ștefan Cristea și echipa de neurologie pediatrică coordonată de Dr. Gabriela Vișa, alături de pediatri, geneticieni și ceilalți profesioniști implicați.

Colaborarea a început însă încă din maternități. Personalul secțiilor de nou-născuți din Sibiu și Mediaș le-a explicat mamelor de ce este recoltată proba și care este rostul screeningului. Apoi, probele au ajuns în laboratorul spitalului, unde au fost prelucrate, iar medicii neurologi urmăresc pacienții la care există suspiciuni sau care au nevoie de evaluare. „A fost un efort comun, în care fiecare echipă a avut rolul ei”, a subliniat managerul spitalului.

La fel de importantă a fost susținerea financiară din partea asociațiilor partenere. Primele două kituri de screening, fiecare cu o capacitate de 1.000 de teste, au fost achiziționate cu sprijinul Asociației Familia SMA București. Ulterior, Asociația Propediatria Sibiu a susținut achiziționarea celui de-al treilea kit.

Astfel, cele 2.207 teste au fost realizate fără costuri suplimentare majore pentru spital.

Mai aproape de casă, mai aproape de tratament

Poate cea mai importantă schimbare adusă de acest proiect este legată de parcursul copilului și al familiei sale, spun reprezentanții Spitalului de Pediatrie.

Până la dezvoltarea capacității locale de screening, identificarea și evaluarea unor astfel de cazuri presupuneau un parcurs medical mai dificil, cu deplasări către centre specializate din alte orașe, inclusiv București.

Acum, nou-născuții din zona deservită pot fi testați local, iar dacă există o suspiciune, cazul intră într-un circuit de confirmare și evaluare medicală. Pentru copiii eligibili, spitalul poate asigura și accesul la tratamentul cu Zolgensma prin programul național dedicat atrofiei musculare spinale.

Asta înseamnă mai puține drumuri pentru părinți, o legătură mai rapidă între screening, diagnostic și tratament și posibilitatea ca monitorizarea copilului să se facă mai aproape de domiciliu.

Potrivit managerului Spitalului de Pediatrie, proiectul a fost unul-pilot, derulat în doar două spitale din România, iar unitatea din Sibiu s-a numărat printre acestea. Reprezentanții spitalului speră ca experiența acumulată și serviciile dezvoltate local să contribuie la includerea unității într-un viitor program național de screening pentru atrofia musculară spinală.

Un astfel de program ar putea extinde accesul la depistare precoce și ar reduce distanța dintre pacient și serviciile medicale specializate.

Pentru conducerea spitalului, participarea la Romanian Healthcare Awards a fost și o ocazie de a face vizibilă această experiență, de a arăta ce pot realiza echipele medicale prin colaborare și de a compara rezultatele proprii cu proiecte din alte sisteme de sănătate.

Romanian Healthcare Awards este o competiție națională dedicată recunoașterii performanței, inovației și bunelor practici din sistemul medical românesc. Ajunsă în 2026 la cea de-a șasea ediție, competiția cuprinde distincții acordate profesioniștilor și instituțiilor din sănătate, precum și categorii dedicate proiectelor dezvoltate în domenii precum excelența clinică, prevenția, screeningul, cercetarea și transformarea digitală.

Proiectele înscrise sunt evaluate de un juriu internațional cu membri din 10 țări, iar finaliștii și câștigătorii sunt anunțați în cadrul evenimentului Romanian Hospital and Healthcare Convention (ROHO).